Ημερομηνία / Ώρα
Ημερομηνία - 06/02/2021
00:00

Webinar 6/2/2021, 11.00-12.00

1. Παρουσιάσεις Περιπτώσεων Ασθενών ΓΝΘ «ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ»

Ενδοκρινικές και άλλες εκδηλώσεις στη Νευροϊνωμάτωση

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1) είναι μια σπάνια νόσος με αξιοσημείωτες ενδοκρινικές εκδηλώσεις, αλλά και άλλες σοβαρές συννοσηρότητες. Θα γίνει περιγραφή τεσσάρων περιστατικών NF1 από το Ενδοκρινολογικό τμήμα του ΓΝΘ «ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ», που θα μας παρουσιάσουν το φάσμα των ενδοκρινικών και άλλων συμβαμάτων στη νόσο αυτή.

Σχολιαστής: Γ. Καλτσάς
Καθηγητής Παθολογίας- Ενδοκρινολογίας, ΕΚΠΑ, ΓΝ “Λαϊκό”

Ομιλήτριες:

Παρασκευή Κομζιά
Ειδικευόμενη Ενδοκρινολογίας,
Ενδοκρινολογικό Tμήμα ΓΝΘ «ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ»

Φωτεινή Αδαμίδου
Επιμελήτρια Ενδοκρινολογίας
Ενδοκρινολογικό Tμήμα ΓΝΘ «ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ»

2. Παρουσιάσεις Περιπτώσεων Ασθενών ΝΠΑ «ΠΑΝΑΓΙΩΤΗ ΚΑΙ ΑΓΛΑΪΑΣ ΚΥΡΙΑΚΟΥ»

PROP1: Αποκαλύπτοντας τη μετάλλαξη

«Παρουσίαση περίπτωσης κοριτσιού, το οποίο παραπέμφθηκε πρώτη φορά στο Τμήμα μας για διερεύνηση χαμηλού αναστήματος και χαμηλού ρυθμού ανάπτυξης. Στην αρχική αξιολόγηση διαπιστώθηκαν κεντρικός υποθυρεοειδισμός και ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης (GH), για τα οποία έλαβε θεραπεία υποκατάστασης. Κατά τη διάρκεια του διαστήματος παρακολούθησης, στο πλαίσιο καθυστέρησης εμφάνισης σημείων σεξουαλικής ωρίμανσης – ανάπτυξη δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου, σε ηλικία 12 ετών, διαπιστώθηκε παρουσία υπογοναδοτροφικού υπογοναδισμού.

Η ανεπάρκεια πολλαπλών ορμονών της υπόφυσης (GH, TSH, FSH, LH) που διαπιστώθηκε στο παιδί αυτό, σε συνδυασμό με την υβώδη προβολή της άνω επιφάνειας της υπόφυσης στην MRI, έθεσαν την υποψία πολλαπλής υποφυσιακής ανεπάρκειας λόγω μετάλλαξης του γονιδίου PROP1. Η διάγνωση επιβεβαιώθηκε μετά τη διενέργεια DNA ανάλυσης, στην οποία ανεδείχθη ομοζυγωτία για τη μετάλλαξη γονιδίου p.R53Dfs*112 PROP1 και στην πορεία η ασθενής έλαβε επιπλέον θεραπεία υποκατάστασης με οιστρογόνα.»

Σχολιάστρια: Ε. Χαρμανδάρη
Καθηγήτρια Παιδιατρικής – Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας – Ιατρική Σχολή Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών

Ομιλήτριες: Ε. Βακάλη
Ειδικευόμενη Ενδοκρινολογίας-Νοσοκομείο Παίδων «Π. & Α. Κυριακού»

Ε.-Α. Βλαχοπαπαδοπούλου
Παιδίατρος – Ενδοκρινολόγος
Διευθύντρια Ενδοκρινολογικού Τμήματος – Αύξησης & Ανάπτυξης ΓΝΠ «Π. & Α. Κυριακού»